Дальтонизм

Причины патологий плода: что влияет на рождение детей с генетическими отклонениями

К фактором, способствующим рождению детей с генетическими аномалиями, относятся:

1. Генетическая предрасположенность. Гены — это информация, закладываемая от обоих родителей. Определяются такие показатели, как рост, цвет глаз и волос. Точно также закладываются и различные отклонения, если у обоих или у одного из родителей имеется повреждённый ген. Вот почему запрещается вступать в брак близким родственникам. Ведь тогда возрастает вероятность вынашивания плода с генетической патологией. С партнером, имеющим противоположный генетический набор, больше шансов родить здорового малыша.
2. Возраст родителей. К группе риска относятся мамы старше 35 лет и папы старше 40 лет. С возрастом снижается иммунитет, возникают хронические заболевания, и иммунная система женщины попросту «не заметит» генетически повреждённого сперматозоида. Произойдёт зачатие, и, если у молодой женщины организм сам отторгнет неполноценный плод, у возрастной мамы беременность будет проходить более спокойно.
3. Вредные привычки мамы. Практически 90% патологических беременностей проходит при маловодии. У курящей женщины плод страдает от гипоксии, продукты распада альдегидов (спиртов) на начальных сроках беременности приводят к мутациям и отклонениям. У алкоголичек в 46% случаев дети рождаются с генетическими патологиями. Спирты также «ломают» генетические цепочки и у отцов, которые любят выпить.
4. Инфекции. Особенно опасны такие заболевания, как грипп, краснуха, ветрянка. Наиболее уязвимым плод является до 18-й недели, пока не сформируется околоплодный пузырь. В некоторых случаях женщине предлагают сделать аборт.
5. Приём медикаментов. Даже обычный ромашковый чай для беременной женщины является токсичным. Любой приём лекарств должен сопровождаться консультацией врача.
6. Эмоциональные потрясения. Они вызывают гибель нервных клеток, что неизменно сказывается на развитии плода.
7. Плохая экология и смена климата. Забеременев во время отдыха на Таиланде, есть вероятность вместе с беременностью привезти опасную инфекцию, которая в родных краях начнет медленно развиваться, сказываясь на здоровье малыша.   

Причины синдрома Марфана

Данное генетическое заболевание вызвано дефектом гена FBN1 в длинном плече 15 хромосомы. Этот ген кодирует белок гликопротеин фибриллин-1, который отвечает за прочность и эластичность соединительной ткани. Соответственно, все проявления патологии связаны с тем, что соединительнотканные структуры в организме человека теряют свои нормальные свойства.

Наследуется мутация по аутосомно-доминантному признаку, то есть дети получают патологический ген от родителей, которые страдают от патологии. При этом шанс ребенка получить мутацию от одного из родителей составляет 50% (рис. 1). Синдром не передается через поколение: здоровые дети больных родителей не могут передать ген своим потомкам.

Однако примерно у 25% людей с синдромом Марфана никто из родителей не оказывается носителем аномалии гена FBN1: в таком случае мутация развивается спонтанно.

До сих пор не выявлено определенных факторов риска развития этого генетического нарушения: заболевание встречается одинаково часто среди мужчин и женщин, а его распространенность не зависит от расы или этнической группы. Частота заболеваемости у этой патологии составляет примерно 1 случай на .

Если клинические признаки мутации ярко выражены, заподозрить болезнь можно уже в первые месяцы жизни ребенка, но стертые формы заболевания часто проявляются уже во взрослом возрасте, когда пациент обращается к врачам по поводу различных проявлений синдрома.

Важно! Не стоит записываться на генетическое обследование в качестве медосмотра. Поиски «поломки» гена FBN1 оправданы только в случае, если болезнь проявляет себя характерными признаками: бессимптомное носительство этой мутации невозможно

Если у одного из родителей установлен этот диагноз, будущей маме следует пройти генетическое обследование еще до родов. Это позволит заранее узнать, передалась ли аномалия ребенку.

Краски – иллюзия

Исходя из современных представлений о цветовосприятии дальтонизм, возможно, и не является отклонением и, тем более, заболеванием. Так, физики утверждают, что в окружающем нас мире красок нет.

Цвет – лишь иллюзия, созданная мозгом, в физической реальности не существующая.

Эрвин Шрёдер, нобелевский лауреат по физике пишет: «Если вы спросите у физика, что в его понимании есть желтый цвет, он вам ответит, что это поперечные электромагнитные волны, длина которых примерно равна 590 нанометрам, и когда волновые колебания попадают на сетчатку здорового глаза у человека и возникает ощущение желтого цвета».

Генетика человека

Генетикой человека именуют одно из направлений биологии, которое занимается изучением закономерностей наследования, эволюции и происходящих в генотипе изменений. Основной задачей данной науки является определение генотипа и условий его формирования.

Общие представления

Генетика человека основывается на общих закономерностях наследования признаков, затрагивая разные биологические области:

• физиология;
• биохимия;
• морфология.

Ученым удалось выделить и детально изучить более 20 типов генетических сцеплений, а также они смогли составить хромосомные карты, фиксируя на них разные гены. Многочисленные исследования малочисленных групп людей, где высока частота заключения браков, доказали скорое родство всех людей такого социума. Это весьма опасно, так как приводит к повышению риска развития рецессивных мутаций. Обычно такие беременности заканчиваются летальным исходом.

Будущие перспективы

Основными направлениями деятельности при изучении человеческой генетики являются механизмы выявления наследования признаков у разных рас. Выяснено, что от человека к человеку происходит существенное изменение набора имеющихся признаков. При этом получают объяснения следующие виды наследования: 

• сцепленное с полом;
• доминантное;
• кодоминантное;
• рецессивное;
• аутосомное.

С целью достижения максимальной точности производимых исследований, необходима разработка и применение специфических методов, которые сегодня широко внедряются в практику. Применение аналитических подходов в человеческой генетике, основанных на анализе имеющейся информации, помогает расширить изученный каталог человеческих признаков, передающихся из поколения в поколение. Нередко, генетику человека именуют «антропогенетикой».

Смотри также:

• Закономерности наследования, установленные Г. Менделем, их цитологические основы (моно- и дигибридное скрещивание)
• Законы Т. Моргана: сцепленное наследование признаков, нарушение сцепления генов
• Закономерности изменчивости. Ненаследственная (модификационная) изменчивость. Норма реакции

Причины нарушения цветового зрения

Различают наследственный и врожденный дальтонизм. Изначально была известна только генетическая форма патологии, но научные офтальмологические исследования показали, что нарушить цветовосприятие могут и внешние факторы.

Наследственный дальтонизм появляется по причине дефекта Х-хромосомы — именно она содержит гены, которые отвечают за цветочувствительность в сетчатке глаза. Врожденная патология проявляется одинаково на обоих глазах, с возрастом состояние не усугубляется, но и не улучшается.

Интересно! Зачастую ген нарушения цветового зрения передается через поколение. Чтобы определить генетическую предрасположенность к дальтонизму, необходимо проходить ДНК-тест.

Что касается приобретенного заболевания, то его могут спровоцировать следующие факторы:

• патологии глаз, связанные с поражением сетчатки и зрительного нерва;
• осложнения при развитии заболеваний нервной системы;
• макулодистрофия на фоне сахарного диабета;
• механические повреждения глазного яблока;
• поражение сетчатки ультрафиолетовыми лучами;
• возрастные патологические изменения функционирования зрительного аппарата;
• использование определенные сильнодействующих лекарственных препаратов.

Приобретенный дальтонизм обычно проявляется только на одном глазу, с течением времени болезнь прогрессирует.

Классификация синдрома Марфана

Выделяют несколько форм заболевания в зависимости от особенностей клинических проявлений генетической мутации.

Существуют две основные клинические формы патологии:

1. Стертая. Таким пациентам «везет» больше: аномалия у них проявляется поражениями только одной-двух систем организма, а симптомы выражены незначительно. Люди могут жить практически нормальной жизнью, несмотря на болезнь.
2. Выраженная. В таких случаях поражаются три и более систем организма, либо значительно нарушается функционирование одной из систем.

В зависимости от степени проявления выделяют легкие, среднетяжелые и тяжелые формы синдрома Марфана. Тяжелые патологии встречаются гораздо реже: частота их выявления составляет примерно 1 на 25–50 тысяч человек.

Принципиальную роль в определении прогноза болезни играет характер ее течения:

• Прогрессирующий. В этом случае постоянно появляются новые симптомы заболевания, степень тяжести увеличивается, а с каждым годом жизни пациента возрастают риски фатальных осложнений.
• Стабильный. Такой характер считается наиболее благоприятным: у пациентов со стабильными проявлениями синдрома Марфана клиническая картина практически не меняется на протяжении жизни.

Выделяют три разных, но похожих заболевания:

1. Синдром Марфана — стертая форма патологии с положительным результатом генетического тестирования.
2. Болезнь Марфана — классическая клиническая картина с подтвержденным семейным наследованием.
3. Марфаноподобный синдром — проявление патологии соединительной ткани без генетической мутации.

Первые признаки заболевания чаще всего проявляются еще в детском возрасте. К подростковому периоду становится понятно, насколько быстро у пациента прогрессирует болезнь, вызванная мутацией гена FBN1.

Взаимодействие генов

Сложная генотипическая система состоит из постоянно взаимодействующих между собой дискретных элементов наследственной информации. Каждый признак определяется не одним геном, а их совокупностью. Наименьшим таким количеством является пара единиц. К примеру, признак окраски шерсти КРС контролируют 12 генных пар! Взаимодействию подвержены как неаллельные, так и аллельные гены.

Типы взаимодействия неаллельных генов

Неаллельные гены (определяющие признаки в разных хромосомах) взаимодействуют следующим образом:

1. Плейотропия

Плейотропией (модифицирующим действием) именуют взаимозависимое состояние нескольких признаков обусловленных одним геном. По-другому данный механизм именуют множественным действием одного гена.

Плейотропные гены  — гены, влияющие сразу на несколько признаков.

1 ген:

• признак 1
• признак 2
• признак 3

Плеотропный рецессивный ген у человека: шестипалость и короткие короткие конечности.

Арахнодактилия («паучьи пальцы») является примером плейотропного взаимодействия генов. При этом, у человека наследственно закладываются очень длинные и тонкие пальцы. Ген, отвечающий за развитие этого недуга, параллельно вызывает аномалии в сердечно-сосудистой системе, нарушение развития соединительной ткани и нарушает строение глазного хрусталика.

2. Полимерия

Полимерией именуют взаимодействие неаллельных генов, когда несколько неаллельных генов определяют один и тот же признак, усиливая его проявление. Чаще всего таким образом осуществляется наследование количественных признаков:

• умственные способности;
• величина артериального давления;
• цвет кожи;
• рост и прочие.

3. Эпистаз

Эпистазом называют один из видов взаимодействия неаллельных генов, когда один ген подавляет действие другого. Угнетению способствует деятельность рецессивных и доминантных наследственных единиц. Угнетающей ген именуют супрессором (ингибитором). «Бомбейский фенотип» человека – типичный пример данного взаимодействия генов. Здесь редкая рецессивная гомозиготная аллель подавляет генную активность, определяющую группу крови системы АВ0. 

4. Комплементарность

Комплементарность представляет собой генное взаимодействие, при котором один доминантный ген дополняет воздействие другого неаллельные доминантного гена. Такое совместное действие приводит к развитию новых признаков, отсутствующих у родительских форм. Пример: синтез интерферона (защитного белка).

Типы взаимодействия аллельных генов

Аллельным генам свойственно определение у живых существ альтернативных свойств. Различают следующие типы аллельного взаимодействия:

1. Сверхдоминирование

   Например: Наличие и отсутствие рогов у животных определяет репродуктивную успешность самцов. Большие рога — это признак, поддерживаемый половым отбором. У самцов выживаемость и плодовитость зависят от гена RXFP2, с ним же связана и наследственная составляющая вариабельности размера рогов (аллели Но+ и НоР).

   . Сверхдоминированием считается сильное проявление доминантного гена в гетерозиготном состоянии, по сравнению с гомозиготой.

2. Кодоминирование. Кодоминированием является формирование зависимого от аллельных генов продукта. Так проявление системы группы крови «АВ0» является примером данного явления. Здесь человеческим эритроцитам характерно наличие на поверхности антигенов, контролирующихся двумя аллелями. 
3. Неполное доминирование. При неполном доминировании возникает не полная подавляемость доминантным геном (А) рецессивного гена (а) в гетерозиготном состоянии. Результатом такого взаимодействия является развитие промежуточного признаками между родительскими формами. 
4. Полное доминирование. Открытие полного доминирования связано с работами Г. Менделя и разработанными им тремя законами наследования. Принцип такого взаимодействия заключается в проявлении доминантной аллели у гетерозиготных организмов. Так, ген, отвечающий за развитие карих глаз, подавляет проявление голубых глаз (рецессивный признак), а темный окрас шерсти преобладает над светлым оттенком.

Лечение синдрома Марфана

К сожалению, на сегодняшний день лекарственные методы терапии этой генетической патологии еще не разработаны

Однако пациентам с синдромом Марфана важно соблюдать все назначения врачей, чтобы устранить симптомы патологии и замедлить темпы ее развития

Лечение зависит от клинических проявлений болезни:

• при аневризме аорты назначают препараты, которые снижают частоту и силу сердечных сокращений, снимая избыточную нагрузку на сосуды;
• пациентам с синдромом Марфана часто назначают антигипертензивные препараты для снижения артериального давления;
• хондроитин и глюкозамин относятся к естественным компонентам соединительной ткани — их прием улучшает структуру хрящей и предупреждает патологии суставов;
• для стимуляции образования коллагена выписывают специальные БАДы — L-карнитин, витамины из групп С, D, Е, В, а также кальций, цинк и другие пищевые добавки.

Пациентам противопоказаны физические нагрузки, постоянная активность, травмоопасные игры. Рацион питания людей с синдромом Марфана должен быть насыщен белками, полезными жирными кислотами, микро- и макроэлементами. Для поддержки структур скелета пациентам с мутацией в гене FBN1 показано ношение корсетов, укрепление мышц с помощью ЛФК и оздоровительного массажа.

В некоторых случаях может помочь только хирургическое лечение — операции по замене части аорты, клапанов, исправлению костных патологий или коррекции патологий глаза, которые существенно снижают риски опасных осложнений.

Причины дальтонизма

Дальтонизм – достаточно распространенное состояние: по статистике каждый восьмой мужчина сталкивается с нарушением цветовосприятия. Вероятность дальтонизма у женщин гораздо меньше: это случается всего в 0,4 случаях из 100. 

Причины дальтонизма могут быть генетическими или приобретенными. 

Ген дальтонизма сцеплен с X-хромосомой: аномалия передается по женской линии. Если мама ребенка – дальтоник, ее сын унаследует ту же особенность, а дочь станет носительницей и передаст своим детям. В тех редких случаях, когда оба родителя – дальтоники, ребенок будет страдать от дефектов цветовосприятия. Феномен, объясняющий, как наследуется признак дальтонизма, называется сцепленным наследованием. 

Полная цветовая слепота может быть только наследственной. Частота ее проявления – 1 случай на миллион. 

Кроме того, генетический дальтонизм может быть связан с такими патологиями как дистрофия колбочек и амавроз Лебера. 

Приобретенная форма дальтонизма связана с травмами, старением, заболеваниями зрительного нерва, диабетом. В этом случае аномалия затронет только пораженный глаз и будет иметь тенденцию к ухудшению.

Является ли дальтонизм наследственным заболеванием

Существует две формы заболевания: наследственная и приобретенная от первичной болезни. К первому типу относится поломка гена, который расположен в X хромосоме. Это женская половая хромосома. Если патологический ген находится у женщины, чаще всего она не страдает дальтонизмом, а является переносчицей. Заболевание унаследует ее сын, который получает Y-хромосому от отца, а дефектную X-хромосому от матери.

При получении ребенком дефектной хромосомы нарушается образование нервных окончаний, которые находятся на сетчатке глаз. Они называются колбочками. Их пигменты способны воспринимать все фильтры: зеленый, красный, синий. При их совместном действии нервный импульс посылается в головной мозг, который преобразует сигнал и приводит к восприятию множества оттенков. Если нарушено распознавание одного из них, это может повлечь серьезные нарушения в восприятии человеком окружающего мира.

Ко вторичному дальтонизму приводят следующие нарушения:

• катаракта, глаукома, которые нарушают поступление света на сетчатку глаз;
• заболевание головного мозга, повреждающее центр цветовосприятия (опухоли, гематомы, невралгии) или ухудшающее передачу нервного импульса;
• механические повреждения тканей глаз или головного мозга.

Коррекция дальтонизма

К сожалению, способа, который мог бы навсегда исправить аномалию пока не изобрели. Эффективного лечения дальтонизма, равно как и методов профилактики не существует. Больным с катарактой и сахарным диабетом – заболеваниями, на фоне которых может развиться дальтонизм – можно порекомендовать каждые полгода проходить обследования у офтальмолога. 

Если же патология стала следствием повреждения головного мозга, для лечения может быть назначено хирургическое вмешательство. 

Для коррекции можно использовать специальную оптику – очки или линзы, которая, усиливает восприятие основных цветов, приближая зрение дальтоника к нормальному. Существуют также специальные высокотехнологичные кибернетические приспособления и программное обеспечение, помогающее дальтоникам при работе. Однако полностью превратить дальтонизм в нормальное зрение не получится. 

За несколько лет до

Первые признаки шизофрении способны проявиться задолго до расцвета заболевания. Они носят название форпост-синдрома. Мало кто способен заподозрить в них коварную болезнь.

Такие начальные симптомы шизофрении появляются за несколько лет (3–15) перед развитием недуга. Характерны астенические проявления, когда наблюдается быстрая утомляемость и невозможность длительно сохранять физическую и умственную активность. Сон нарушен, настроение неустойчивое, теряется самообладание, человек не контролирует свои эмоции и становится раздражительным.

К астении присоединяется апатия – бессилие, пониженное настроение, отсутствие желания выполнять привычные действия, безразличие к людям и происходящим событиям, снижение эмоционального фона.

К первому отсроченному признаку болезни также причисляют дисфорию. Это патологически заниженное настроение, сопровождающееся раздражительностью, неудовлетворенностью своей жизнью и всем происходящим вокруг. Наблюдается выраженная неприязнь к другим людям.

Изначально кажется, что такие проявления – это реакция на определенное неблагоприятное событие. Но впоследствии становится понятно, что они возникают сами по себе.

Агрессия, вспышки гнева, склонности к противоправным действиям также присущи подобному состоянию. Случается, что дисфория сопровождается восторженностью, приподнятостью духа. Человек становится чрезмерно болтливым, может развиться бред величия.

Обычно дисфория сохраняется от нескольких дней до нескольких недель. Затем проходит.

Естественно, что перечисленные признаки неспецифичны, и практически никто не подумает о том, что они способны предсказать развитие шизофрении. 

Когда и почему возникают генетические патологии плода: риски по возрастам

Аномалии развития плода закладываются уже в момент оплодотворения сперматозоидом яйцеклетки. Например, такая патология, как триплоидия (наличие трех хромосомом в ряду цепочки, а не двух, как положено), возникает в случае проникновения в яйцеклетку двух сперматозоидов, каждый из которых оставляет по одной хромосоме. Естественно, с таким набором живой организм не может выжить, поэтому на определённом этапе происходит выкидыш или замершая беременность.

В целом хромосомные патологии разделяются на 4 группы:

1. Гаметопатия. Патология имеется ещё до зачатия в самом сперматозоиде или яйцеклетке, т.е. это генетическое заболевание — врожденная патология.
2. Бластопатия. Аномалии возникают в первую неделю развития зиготы.
3. Эмбриопатия. Повреждения эмбрион получает в период от 14 до 75 дней после зачатия.
4. Фетопатия. Заключается в формировании патологии развития плода начиная с 75 дня после оплодотворения.

Данные статистики наводит на мрачные мысли. Так, риск рождения малыша с хромосомными аномалиями у 20-летних женщин составляет 1:1667, а у 35-летних уже 1:192. А на деле это означает, что в 99,5% случаев ребёнок у тридцатипятилетней матери родится здоровым.

Симптомы

Фото: beregizrenie.ru

Говоря простым языком, дальтонизм ˗ это заболевание глаз, при котором нарушается восприятие цветов. Без отклонений зрения сетчатка глаза способна воспринимать и различить красный, зелёный и фиолетовый.  Смешивая их, получаются другие оттенки, которые видит человек. При отклонениях от нормы и возникает такое заболевание как дальтонизм.

Признаки дальтонизма

Единственным проявлением дальтонизма, исходя из сути заболевания, является неправильное восприятие цвета. При этом дальтонизм касается лишь цветов, на остроту зрения он не влияет: дальтонизм не может являться ни причиной, ни следствием близорукости или другой зрительной патологии.

Выявить нарушение цветового восприятия у детей тяжелее, чем у взрослых, потому как восприятие цветов является субъективным. Родители говорят, что небо ˗ голубое, ребёнок же не может дать себе отчёт в том, что видит его в серых оттенках.

Проявление дальтонизма у детей происходит тогда, когда становится понятным, что ребёнок не видит разницу между серым и красным или серым и синим (зависит от вида дальтонизма).

Симптомы дальтонизма

Главный симптом дальтонизма ˗ невозможность отличать какой-либо цвет от серого цвета. Диагностировать это способен врач˗офтальмолог (в народе окулист). Для выявления дальтонизма доктор использует специальные тесты˗таблицы с цифрами и геометрическими фигурами. Если пациент не может их рассмотреть на общем фоне, то врач констатирует наличие заболевания. Специальные таблички называются полихроматическим таблицами Рабкина.

Дальтонизм разделяют на три различных формы:

• дальтонизм I˗ого рода, протанопия ˗ неспособность различать оттенки зелёного от оттенков красного;

• дальтонизм II˗ого рода, дейтанопия ˗ неспособность отличить зелёные оттенки от синих;

• дальтонизм III˗ого рода, тританопия ˗ неспособность выявить различие между синим и жёлтым оттенками, а также нарушение сумеречного зрения.

По способу появления дальтонизм бывает врождённым и приобретённым.

Как видят дальтоники

С медицинской точки зрения, дальтонизм ˗ это отсутствие одного или нескольких видов пигментов в колбочках сетчатки глаза. В зависимости от того, какие именно ферменты отсутствуют, существует детальная классификация того, как видят пациенты, страдающие дальтонизмом.

• Ахромазия (ахроматопсия) ˗ отсутствие цветного зрения. Больной ахромазией способен различать исключительно градации серого. К счастью, это очень редкое заболевание. Причина ˗ полное отсутствие пигмента в каждой колбочке. Данной болезни может сопутствовать светобоязнь и нистагм.
• Дихромазия ˗ при этой патологии человек может различать только два цвета. Именно дихромазию разделяют на 3 рода, которые были упомянуты выше.

Если пациент, больной дихромазией, придёт на приём к офтальмологу, то таблицы Рабкина, являющиеся тестом на дальтонизм, выглядеть для него, как набор мелких кружочков однородного цвета.

Если у пациента отсутствует расстройство цветового зрения, то он сможет различить на фоне мелких кружочков кружочки другого цвета, представляющие собой буквы и фигуры.

Дальтонизм ˗ неприятный недуг, который заставляет человека приспосабливаться к миру и всем особенностям, связанным с неправильным восприятием. Несмотря на все тягости и лишения этого заболевания, положительным моментом дальтонизма является отсутствие прогрессирования. Таким образом, больной может приспособиться ко всем неудобством один раз и не бояться, что придётся переучиваться из-за каких-либо осложнений.