Генетические и хромосомные нарушения у плода: как выявить своевременно

Какие генетические заболевания плода можно увидеть на УЗИ, когда проходить

В 1 семестре на сроке от 10 до 14 недель (до 10 недели УЗИ неинформативно) беременная проходит исследование, именуемое скринингом. Он состоит из биохимического анализа крови и УЗИ исследования эмбриона. Результатом скрининга является выявление следующих патологий:

• синдром Дауна
• синдром Патау
• синдром Эдвардса
• синдром Шерешевского-Тернера
• синдром Карнелии де Ланге
• синдром Смита-Лемли-Опитца
• синдром Прадера-Вилли
• синдром Энжельмена
• синдром Лангера-Гидеона
• синдром Миллера-Диккера
• аномалия ДиДжорджи
• синдром Уильямса
• опухоль Вильмса
• триплоидия (когда хромосом не 46 по2 в каждой паре, а 69, т.е. по три, а не по две)
• дефект нервной трубки

На 20-24 неделе делается ещё одно УЗИ. Среди генетических заболеваний плода, видимых на ультразвуковом исследовании во 2 семестре, можно отметить:

• анэнцефалия (отсутствие головного мозга, точность диагностики 100%)
• патология брюшной стенки (86%)
• патология развития конечностей (90%)
• грыжа спинного мозга (87%)
• патология развития или отсутствие почек (85%)
• наличие отверстия в диафрагме, которая разделяет брюшную полость и грудную клетку (85%)
• гидроцефалия или водянка головного мозга (100%)
• аномалии сердца (48%)

На 3 семестре проводится допплерометрия — УЗИ исследование с определением сосудистой системы плода, плаценты и матери. Начиная с 23 недели беременности проверяются артерия пуповины, маточная артерия и средняя мозговая артерия. Исследуется систолический (при сокращении сердечной мышцы) и диастолический (при расслаблении сердечной мышцы) кровоток. У малыша с хромосомными нарушениями кровоток атипичен.

Примеры хромосомных болезней

Изменения числа и строения хромосом при формировании половых клеток называется хромосомными мутациями. Эти мутации приводят часто к выкидышу или ребенок рождается мертвым.

Синдром Дауна: лишняя хромосома в хромосомном наборе приводит к болезни, выражающейся в умственной отсталости, низкой сопротивляемости организма и своеобразном внешнем виде.

Синдром Шерешевского–Тернера: отсутствие одной половой хромосомы. Болезнь поражает только женщин, у которых яичники оказываются недоразвитыми, а внешние половые признаки сглажены. При этом женщина эмоционально неустойчива, но умственное развитие в норме, менструации отсутствуют, нет возможности иметь детей.

Синдром Клайнфельтера: наличие у мужчины одной или больше женских половых хромосом. Мужчина обладает женственной внешностью, яички недоразвиты и сперматозоиды не образуются.

Чтобы быть уверенной в здоровье своего ребенка, будущая мама обязательно должна пройти полное обследование в ЛКК «Сенситив» в Ейске.

Кому противопоказан массаж
Массаж при заболеваниях нервной системы
Виды массажа гуаша, показания
Массаж гуаша
Косметический массаж лица
Особые методики: медовый массаж спины
Лечебный массаж в Ейске: область суставов
Массаж спины детям от 1 до 12 лет

Как передаются по наследству генетические заболевания

В диаграммах ниже, D или d представляет дефектный ген, а N или n представляет нормальный ген. Мутации не всегда приводят к болезни.

Доминантные заболевания:

Один из родителей имеет один дефектный ген, который доминирует над своей нормальной парой. Так как потомки наследуют половину своего генетического материала от каждого из родителей, есть 50% риск наследования дефектного гена, и, следовательно, заболевания.

Рецессивные заболевания:

Оба родителя являются носителями одного дефектного гена, но при этом имеют нормальную пару гена. Для наследования заболевания необходимы две дефектных копии гена. Каждый потомок имеет 50% шанс быть носителем, и 25% шанс унаследовать заболевание.

X-сцепленные заболевания:

Нормальные женщины имеют XX хромосомы, а нормальные мужчины XY. Женщины, которые имеют нормальный ген на одной из Х-хромосом, защищены от дефектного гена на их другой Х-хромосоме. Однако, у мужчины отсутствует такая защита в связи с наличием только одной Х-хромосомы. Каждый мужской потомок от матери, которая несет в себе дефект, имеет 50% шанс унаследовать дефектный ген и заболевание. Каждый женский потомок имеет 50% шанс быть носителем, как и ее мать. (на рисунке ниже X представляет нормальный ген а X представляет дефектный ген)

Генетическое тестирование на генетические дефекты

Генетическое тестирование можно провести на ранних сроках беременности. При обнаружении каких-либо отклонений в генетическом материале плода ранняя диагностика позволит будущим родителям лучше подготовиться к рождению ребенка, требующего особого ухода, если женщина решит родить его. 

Если пренатальные тесты указывают на высокую вероятность тяжелого и необратимого поражения плода или неизлечимого заболевания, угрожающего плоду, беременность может быть прервана по закону до тех пор, пока плод не сможет жить самостоятельно. В некоторых случаях подтверждение наличия генетического дефекта у плода позволяет начать лечение сразу после рождения или еще в утробе матери.

Генетическое тестирование на генетические дефекты

Исследование ДНК ребенка возможно, например, благодаря тесту Harmony — новому методу неинвазивного пренатального обследования, заключающемуся в лабораторном анализе ДНК плода, полученного из крови матери. Этот метод определяет риск возникновения у плода с точностью более 99%:

• Синдром Дауна, синдром Эдвардса и синдром Патау,
• Аномалии числа половых хромосом — синдром Клайнфельтера, синдром Тернера, синдром XXX, синдром XYY, синдром XXYY.

Этот тест также позволяет определить пол ребенка.

Тесты Harmony, NIFTY Pro и SANCO являются только скрининговыми тестами, и в случае отклонения от нормы диагноз должен быть подтвержден инвазивными тестами, для которых необходимо собрать биологический образец у плода. Но это может быть связано с такими осложнениями, как повреждение плода, выкидыш или инфекция.

Инвазивные тесты включают амниоцентез, биопсию ворсин хориона, кордоцентез и фетоскопию. Тест на кариотип (цитогенетический или молекулярный) или, например, тест NOVA также можно проводить после рождения ребенка. Но тест NOVA не определяет наличие хромосомных аберраций, но позволяет проверить первичный иммунологический дефицит или врожденные метаболические заболевания, которые очень опасны для здоровья ребенка.

ЗАПИСЬ НА ПРИЕМ

Клиника абортов и контрацепции в Санкт-Петербурге — отделение медицинского гинекологического объединения «Диана»

Запишитесь на прием, анализы или УЗИ через контактную форму или по т. +8 (812) 62-962-77. Мы работаем без выходных с 09:00 до 21:00.

Мы находимся в Красногвардейском районе, рядом со станциями метро «Новочеркасская», «Площадь Александра Невского» и «Ладожская».

Стоимость медикаментозного аборта в нашей клинике 3300 руб. В стоимость входят все таблетки, осмотр гинеколога и УЗИ для определения сроков беременности.

Разновидности УЗИ исследований

Ультразвуковая диагностика представляет широкий спектр исследований. Существует несколько видов УЗИ, которые с предельной точностью определяют внутриутробные пороки развития малыша.

Стандартное УЗИ. Оно обычно совмещено с биохимическим анализом крови. Оно проводиться не раньше 10 недель беременности. В первую очередь у плода выявляют толщину воротниковой зоны, которая не должна превышать 3 мм, а также визуализацию носовой кости. У малыша с синдромом Дауна воротниковая зона толще нормы, а носовые кости не развиты. Также на увеличение толщины влияют следующие факторы:

• порок сердца
• застой крови в шейных венах
• нарушение лимфодренажа
• анемия
• внутриутробные инфекции

1. 3D УЗИ позволяет увидеть цветное изображение малыша, разглядеть конечности, отсутствие сросшихся пальчиков, недоразвитых стоп и пр. Точность диагностики воротникового пространства увеличивается на 30%. Врач может точно сказать, имеются ли патологии развития нервной трубки.
2. 4D УЗИ по принципу работы не отличается от более простых вариантов, но обладает массой преимуществ. Врач видит трёхмерное изображение сердца, вид плода с разных ракурсов. Именно 4D диагностика окончательно расставляет все точки над «i», есть ли хромосомные аномалии или их нет. Со 100% точностью можно утверждать, имеются ли пороки развития нервной системы, скелетная дисплазия, заячья губа или волчья пасть.

Генетические дефекты у детей — трисомы

Наиболее распространенной трисомией является трисомия 21-й хромосомы, также известная как синдром Дауна. Это происходит с частотой 1:700 родов, но вероятность рождения больного ребенка увеличивается с возрастом матери. Риск синдрома Дауна у ребенка у беременной в 35 лет составляет 1:360 и увеличивается до 1:100 в 40 и 1:30. когда женщине 45. Более чем в 60% беременностей с трисомией 21 у эмбриона или плода происходит самопроизвольный аборт. 

Синдром Дауна

Существует несколько форм этой трисомии:

• полная трисомия, когда все клетки тела имеют дополнительную 21 хромосому;
• мозаичная трисомия — только некоторые клетки содержат дополнительную хромосому;
• транслокационная трисомия — дополнительный материал из 21 хромосомы может быть перемещен в другую хромосому.

Развитие ребенка с синдромом Дауна однако не зависит от типа трисомии. 

К внешним признакам, позволяющим диагностировать трисомию у ребенка, можно отнести следующие признаки:

• косое положение щелей век;
• запавшая переносица;
• опущенные уголки рта;
• короткая шея;
• короткие широкие руки;
• яркие пятна, расположенные на радужной оболочке глаза. 

Рост детей с трисомией 21 хромосомы ниже, чем у их сверстников, более того, они имеют тенденцию к полноте. Характерной чертой больных детей также является задержка в овладении вербальными навыками и моторикой. 

Более того, люди с синдромом Дауна чаще страдают острым миелоидным лейкозом. Почти 90% заболевших в возрасте 35-40 лет имеют симптомы болезни Альцгеймера. Средний IQ больного — 35-49 (умеренная умственная отсталость). Мужчины обычно бесплодны, а женская фертильность значительно снижена. 

В настоящее время люди с синдромом Дауна живут около 50-60 лет. 

Еще одна трисомия — трисомия 13-й хромосомы, называемая синдромом Патау — частота этого синдрома составляет 1: 8000–12000 живорожденных (риск заболевания увеличивается с возрастом матери). Как и в случае с синдромом Дауна, он отличается полной, моизаподобной и транслокационной формой. 

Новорожденный с трисомией 13 хромосомы имеет многочисленные врожденные аномалии — микроцефалию, кожные дефекты на голове, плоскую переносицу, низко посаженные уши, лишние пальцы или спайки конечностей. У детей наблюдается мышечная гипотензия, отсутствие речи и самостоятельной ходьбы, глухота. Однако большинство детей с синдромом Патау умирают в неонатальном периоде, и только 5% доживают до 1 года.

Еще одно заболевание, связанное с трисомией 18-й хромосомы, — синдром Эдвардса встречается с частотой 1: 8000 рождений — как и в случае синдрома Дауна-Патау, риск его возникновения значительно увеличивается с возрастом матери. Новорожденные с трисомией 18 хромосомы характеризуются низкой массой тела при рождении, выступающим затылком, маленькой челюстью и ртом, узкими трещинами век, низко посаженными и деформированными ушными раковинами, сжатыми руками, перекрывающимися пальцами и деформированными ступнями. 

Синдром Эдвардса

Кроме того, больные дети страдают многочисленными пороками сердца, желудочно-кишечного тракта, мочевыделительной и костно-суставной систем. Синдром также включает судороги, затрудненное дыхание и тяжелые нарушения психомоторного развития. Большинство беременностей с трисомией 18 сопровождаются самопроизвольным выкидышем, тогда как новорожденные обычно умирают в первые недели или месяцы жизни (только 5-10% пациенток доживают до 1 года).

Хромосомные мутации

Болезни относят к хромосомным, если мутации затронули отдельные хромосомы и изменили их структуру.

Синдром Дауна

Патология вызвана хромосомной аномалией, проявляющейся трисомией по 21-ой хромосоме. Вынашивание плода с синдромом Дауна сопряжено с риском выкидыша — у 30 процентов женщин на сроках 6-8 недель.

В 90 процентов случаев у детей с синдромом Дауна ярко выражено:

• брахицефалия;
• короткая широкая шея;
• плоский затылок;
• деформация ушных раковин;
• у новорожденных есть характерная складка на шее;
• монголоидный разрез глаз;
• макроглоссия.

У таких детей короткие конечности, мизинцы искривлены, на ладонях появляется “обезьянья” складка.

У ребенка с синдромом Дауна чаще встречаются следующие патологии:

• ВПС;
• катаракта, глаукома, косоглазие;
• тугоухость;
• эпилепсия;
• лейкоз;
• пороки ЖКТ.

Такие малыши тяжело переносят детские инфекции, часто болеют. В большинстве случаев у маленьких пациентов отмечается нарушения интеллектуального развития, которые проявляются в умственной отсталости.

Важно! Полностью вылечиться от патологии невозможно. Такие дети нуждаются в индивидуальном подходе в обучении, должны постоянно наблюдаться у специалистов.

Синдром Эдвардса

Возникает в результате полной или частичной трисомии по 18-й аутосоме.

Во время беременности наблюдается:

• многоводие;
• активность плода слабая;
• плацента маленькая;
• пупочная артерия одна.

При рождении с этой патологией ребенок будет:

• маленького веса;
• с выступающим затылком;
• микрогнатией;
• микрофтальмией;
• маленьким ртом.

Довольно часто встречаются “заячья губа”, птоз, эпикант, косоглазие, экзофтальм. У детей с синдромом Эдвардса наблюдается деформация скелета:

• укороченная грудина;
• скрещенные пальцы кистей;
• аномалии ребер;
• врожденный вывих бедра;
• косолапость.

Кроме того наблюдаются тяжелые аномалии в работе всего организма. Таким детям необходимо ИВЛ, зондовое питание. Летальный исход чаще всего наступает до года из-за тяжелых пороков и осложнений.

Синдром Клайнфельтера

Данный синдром — полисомия или дисомия по женской половой хромосоме. При этой патологии у лиц мужского пола имеется одна Y-хромосома и две Х-хромосомы.

Дети рождаются с нормальными показателями роста и веса. Мальчики в раннем возрасте часто болеют простудными заболеваниями, отстают в моторном развитии, имеют задержку речевого развития.

Характерные признаки появляются в пубертатном периоде:

• евнухоидный тип телосложения;
• позднее появление вторичных половых признаков;
• малый половой член;
• гипоплазия яичек;
• гинекомастия.

На осмотре отмечается оволосение на лобке по женскому типу, скудный рост волос на груди, лице, подмышками, конечностях. У мальчиков появляется деформация грудной клетки, остеопороз, нарушение прикуса, брадикардия, потливость.

полностью вылечиться от заболевания нельзя.

Генетические дефекты у детей — аберрации половых хромосом

Аберрации половых хромосом (X — определяет женский пол, Y — определяет мужской пол) заключаются в потере одной хромосомы или наличии дополнительной половой хромосомы. Одним из заболеваний, связанных с такими отклонениями, является синдром Тернера, вызванный наличием единственной Х-хромосомы — встречается у девочек с частотой 1: 2500.

Вес новорожденных при рождении примерно на 500 г ниже, чем в среднем у здоровых новорожденных, а длина тела примерно на 3 см короче (средний рост взрослой женщины составляет 143 см). Кроме того, у новорожденных диагностируется лимфедема, высокий лоб, широкое основание носа, небольшая узкая нижняя челюсть, низко посаженные и торчащие уши. 

Для девочек с синдромом Тернера также характерны нарушения зрительно-моторных навыков, оценки пространственных реакций, концентрации внимания, трудности с решением задач, усвоением математических знаний — многие из них музыкально одарены. Большинство взрослых женщин с синдромом Тернера ведут нормальную трудовую жизнь, и их IQ находится в пределах нормы.

Еще одна хромосомная аберрация у женщин — наличие лишней Х-хромосомы — поэтому у них три Х-хромосомы вместо двух — частота такой аномалии составляет 1:1000 девочек. Девочки с этой аберрацией развиваются нормально после рождения, но их средний вес при рождении, длина тела и окружность головы немного меньше, чем у девочек с нормальными Х-хромосомами. ниже, чем в общей популяции (примерно у 15-25% пациентов наблюдается небольшая умственная отсталость). Однако большинство женщин с такой аберрацией ведут нормальную работу и семейную жизнь (около 75% женщин фертильны).

Синдром Клайнфельтера связан с хромосомными аномалиями у мальчиков. Частота встречаемости — 1: 700-1000 мальчиков. Причина этого заболевания — наличие лишней Х-хромосомы — вместо одной Х-хромосомы и одной Y-хромосомы есть две Х-хромосомы и одна Y. Также может случиться, что появятся две или три лишние Х-хромосомы, но это очень редко. Однако диагностика синдрома Клайнфельтера в неонатальном периоде невозможна из-за отсутствия характерных клинических симптомов. 

Синдром Клайнфельтера

Характерные черты синдрома Клайнфельтера у взрослого мужчины включают высокий рост (более 180 см), лицо со слабой растительностью на лице, женскую фигуру, абдоминальное ожирение и удлиненные нижние конечности — синдром Клайнфельтера также является причиной мужского бесплодия. Однако это заболевание не влияет на продолжительность жизни.

У мужчин также может появиться дополнительная Y-хромосома (вместо одной есть две) — эта аберрация возникает с частотой 1: \1000 мальчиков. У детей наблюдаются легкие двигательные нарушения, задержка развития речи и обучения чтению. Мальчики с лишней Y-хромосомой высокого роста (более 190 см) и типично мужского телосложения. Половое созревание похоже на здоровых мужчин, обычно они плодовиты и могут иметь здоровое потомство (отец с двумя Y-хромосомами не передаст их своим сыновьям).

Возможно ли полное исцеление

Полностью исцелиться от мутаций невозможно. При некоторых видах заболеваний, передающихся по наследству, можно добиться существенного улучшения качества жизни ребенка. В терапии используется симптоматическое и патогенетическое лечение. Симптоматическая включает в себя:

• лекарственные препараты широкого спектра действия;
• физиотерапию;
• массаж, ЛФК;
• коррекционно-развивающие занятия.

В патогенетическую терапию входят:

• заместительная терапия;
• восполнение недостающих гормонов, ферментов.

Необходимость в оперативном вмешательстве возникает при наличии осложнений, тяжелых пороков.

Каковы преимущества и риски тестирования?

Преимущества своевременного тестирования в том, что семейная пара сможет узнать о состоянии здоровья будущего потомства следующее:

1. Подвержен ли ребенок риску или не будет иметь генетическое заболевание.
2. При выявлении рисков появляется возможность предотвращения развития патологии.
3. При обнаружении серьезных отклонений у плода женщина может принять решение о прерывании беременности.

Риски тестирования:

1. Результаты могут повлиять на эмоциональное состояние человека, лишить его надежды на возможность иметь детей.
2. Тестирование может повлиять на взаимоотношения между членами семьи: не каждый захочет поделиться информацией о своем здоровье.
3. Тестирование может не дать достаточно информации о состоянии будущего ребенка.

Физические риски тестирования минимальны. Во многих тестах используется только образец крови или слюны.

Исключение — амнио-обследование может спровоцировать выкидыш, потому что берется образец околоплодной жидкости.

Частые вопросы

Какие предпосылки в период беременности укажут на патологии в развитии плода?

+

Самостоятельно определить отклонения в развитии плода невозможно. Остается только отмечать свое состояние здоровья, активность плода. Патологии развития определяются при помощи специальных исследований будущей мамы.

Какие тератогены опасны на всех сроках беременности и могут навредить ребенку?

+

Это могут быть внутриутробные инфекции, соматические болезни, вредные привычки матери, бесконтрольный прием препаратов, недостаток витаминов, минералов.

Чем отличаются приобретенные от врожденных пороков развития ребенка?

+

Врожденные мутации возникают на генном, хромосомном уровне. Появляются в период внутриутробного развития плода. Приобретенные — появились в результате действия внешних факторов.

Что такое полигенные болезни?

+

Это патологии, в происхождении которых играют роль средовые и генетические факторы. Такие заболевания трактуются как наследственно предрасположенные. Это может быть атеросклероз. язвенная болезнь желудка, двенадцатиперстной кишки и др.

Хромосомные аберрации — виды

Можно выделить два основных типа хромосомных аберраций — структурные и числовые аберрации. Структурные аберрации — это изменения в структуре хромосомы. Они включают:

• делецию — потерю хромосомы вместе с содержащимися в ней генами; 
• дупликацию — дупликацию фрагмента хромосомы с ее генами;
• инверсию — инверсию фрагмента хромосомы на 180 градусов;
• транслокацию — перенос часть хромосомы в другое место на той же или другой хромосоме;
• изохромосому — аномальная хромосома, у которой отсутствует одно плечо, а другое удвоено;
• кольцевые хромосомы — образуются, когда хромосома ломается на обоих плечах, и дистальные части плеч теряются, а остальная часть хромосомы сливается в кольцо.

Структурные аберрации

Второй тип хромосомных аберраций — это числовые аберрации — вызванные ими изменения обычно заключаются в потере одной хромосомы (моносомия) или появлении дополнительной хромосомы (трисомия). Числовые мутации чаще всего вызваны нарушениями, например, неотделением хромосом в процессе деления репродуктивной клетки.

Среди заболеваний, связанных с наличием хромосомных аберраций у детей, есть синдромы, вызванные трисомией. Чаще всего это трисомы 21, 18 или 13 хромосомы, синдромы хромосомных делеций и микроделеций, а также синдромы аберраций половых хромосом.

Когда и почему возникают генетические патологии плода: риски по возрастам

Аномалии развития плода закладываются уже в момент оплодотворения сперматозоидом яйцеклетки. Например, такая патология, как триплоидия (наличие трех хромосомом в ряду цепочки, а не двух, как положено), возникает в случае проникновения в яйцеклетку двух сперматозоидов, каждый из которых оставляет по одной хромосоме. Естественно, с таким набором живой организм не может выжить, поэтому на определённом этапе происходит выкидыш или замершая беременность.

В целом хромосомные патологии разделяются на 4 группы:

1. Гаметопатия. Патология имеется ещё до зачатия в самом сперматозоиде или яйцеклетке, т.е. это генетическое заболевание — врожденная патология.
2. Бластопатия. Аномалии возникают в первую неделю развития зиготы.
3. Эмбриопатия. Повреждения эмбрион получает в период от 14 до 75 дней после зачатия.
4. Фетопатия. Заключается в формировании патологии развития плода начиная с 75 дня после оплодотворения.

Данные статистики наводит на мрачные мысли. Так, риск рождения малыша с хромосомными аномалиями у 20-летних женщин составляет 1:1667, а у 35-летних уже 1:192. А на деле это означает, что в 99,5% случаев ребёнок у тридцатипятилетней матери родится здоровым.

Виды генетических заболеваний человека

Основу наследственных заболеваний составляют генные, хромосомные и митохондриальные мутации.

• Аутосомно-доминантные. При данном виде мутации человек наследует одну нормальную и одну изменённую копию гена, однако последняя форма подавляет первую. Одни доминантные генетические заболевания могут появиться сразу после рождения, другие – в более зрелом возрасте, и тогда их называют «заболевания с поздним дебютом». Примеры: поликистозная болезнь почек, синдром Гентингтона, ахондроплазия, хорея Хантингтона.

• Аутосомно-рецессивный. В этом случае происходит полная замена здоровых генов на мутантные. Ребёнок должен получить по одной копии рецессивного мутантного гена от каждого из родителей. У отца и матери может не наблюдаться данного заболевания, но это не исключает их как носителей гетерозиготной мутации. Вероятность, что у пары появится ребёнок с аутосомным рецессивным заболеванием равна 25%. Примеры: альбинизм, муковисцидоз.

• Кодоминантный. Этот тип наследования подразумевает проявление и доминантного, и рецессивного гена, поэтому заболевание наследуется частично. Яркий пример: серповидно-клеточная анемия.

• Наследование, сцепленное с полом. Означает, что наследование признаков передаётся только определенному полу. Например, гемофилией болеют исключительно мужчины.

Классификация патологий

Молекула ДНК является носителем генетической информации. Любое изменение последовательности ДНК приводит к мутациям. Выделяют следующие виды наследственных заболеваний:

Наименование	Описание
Геномные болезни	Обусловлены изменением числа хромосом. Большая часть таких мутаций не совместима с жизнью. Геномные мутации, совместимые с жизнью — синдром трисомий
Хромосомные	Связаны с нарушениями в структуре хромосом
Генные	Обусловлены изменением молекулы ДНК

По причинам, вызвавших мутации:

Наименование	Описание
Спонтанные	Появляются в результате действия мутагенных факторов среды
Индуцированные	Возникают из-за направленного действия мутагенный факторов в результате деятельности человека

Мутагены, вызывающие мутации делятся на:

Наименование	Описание
Физические	Различные виды излучений, высокие температуры
Химические	Неорганические и органические химические соединения, которые загрязняют воду, почву, воздух
Биологические	Вирусы, бактерии, простейшие, продукты метаболизма гельминтов

Пример 

Ребенок пяти месяцев с мамой поступил в больницу с жалобами на беспокойство, кашель, температуру. При кашле отделяется небольшое количество мокроты. При обращении к педиатру поставлен диагноз ОРВИ. Направлен на госпитализацию, где поставлен клинический диагноз: врожденный порок сердца, недостаточность кровообращения 2А, фаза первичной адаптации, гипостатура второй степени период прогрессирования, постнатальная, смешанная. Остаточные явления ОРВИ. Назначено лечение, диетотерапия.

История преимплантационной генетической диагностики (ПГД)

Первые живорождения после ПГД были зарегистрированы в Лондоне в 1989 году. Две двойни девочек-близнецов родились от пяти пар с риском передачи связанного с Х-хромосомой заболевания. В настоящее время с помощью методов генетического анализа или ПГД могут быть обнаружены около 90% аномальных эмбрионов. Не все хромосомные или генетические заболевания могут быть определены этими процедурами, так как в ходе одной процедуры может быть диагностировано только ограниченное число хромосом. Многочисленные исследования на животных и некоторые исследования на человеке показывают, что микрохирургия эмбриона (биопсия), необходимая для удаления клеток, не влияет на нормальное развитие ребенка. Эта процедура, однако, была выполнена относительно небольшому числу пациентов во всем мире, поэтому точные негативные последствия, если таковые имеются, неизвестны. Несмотря на то, что после генетического анализа для выявления анеуплоидии всем мире на сегодняшний день было рождено уже много детей, эта процедура все еще относительно нова. В исследованиях на животных не было обнаружено никаких очевидных проблем и предварительные данные с эмбрионами человека позволяют предположить справедливость этого вывода. В исследовании, проведенном в Университетском колледже Лондона, исследователи недавно рассмотрели 12 преимплантационных эмбрионов с новой техникой, которая сочетает в себе амплификацию всего генома (WGA) и сравнительную гибридизацию генома (CGH). В результате в 8 из 12 изученных эмбрионов были обнаружены значительные хромосомные аномалии. Это может объяснить, почему люди имеют в лучшем случае 25% шансов на достижение жизнеспособной беременности в месяц при естественном зачатии.

Диагностика наследственных болезней

Жизнь человека начинается с момента зачатия

Чтобы уточнить состояние плода, важно провести пренатальную диагностику во втором триместре беременности. Тест поможет рассчитать риски различных синдромов (Дауна, Эдвардса, Корнели де Ланге) и дефектов.

Для определения метаболитов, специфических для наследственных болезней нарушения обмена веществ (энзимопатий), проводятся специальные пробы:

— Феллинга;

— Альтгаузена;

— Бенедикта;

— проба на гипераминоацидурию;

— микробиологический тест Гатри.

Чтобы диагностировать наследственные нарушения обмена аминокислот, олигосахаридов и гликозамимногликанов (мукополисахаридов), используются более сложные методы аналитической биохимии;

— электрофорез;

— тонкослойная хроматография;

— газовая и жидкостная хроматография;

— масс-спектрометрия;

— магнитная резонансная спектроскопия.

Помимо этого, медицина предрасполагает и другими методами определения генетических заболеваний:

— Генеалогический;

— Молекулярно-генетический;

— Биохимический;

— Цитогенетический;

— Дерматоглифика;

— Генетическое прогнозирование.

Интересуетесь антивозрастной
и превентивной медициной?

Узнайте больше на обучающих программах Anti-Age Expert

Чтобы стать лучшим — учитесь
у лучших!

Эксперты со всего мира станут вашими наставниками
на пути изучение Anti-Age Expert. Подробнее

Список литературы

1. Н. П. Бочков «Клиническая генетика»
2. В. М. Тоцкий «Генетика»
3. А. В. Шевченко «Генетика человека»
4. В. С. Баранов, Е. В. Баранова, Т. Е. Иващенко «Геном человека и гены «предрасположенности»: введение в предиктивную медицину»
5. О. С. Юткина, А. Ф. Бабцева «Диагностика генетических заболеваний»

Причины патологий плода: что влияет на рождение детей с генетическими отклонениями

К фактором, способствующим рождению детей с генетическими аномалиями, относятся:

1. Генетическая предрасположенность. Гены — это информация, закладываемая от обоих родителей. Определяются такие показатели, как рост, цвет глаз и волос. Точно также закладываются и различные отклонения, если у обоих или у одного из родителей имеется повреждённый ген. Вот почему запрещается вступать в брак близким родственникам. Ведь тогда возрастает вероятность вынашивания плода с генетической патологией. С партнером, имеющим противоположный генетический набор, больше шансов родить здорового малыша.
2. Возраст родителей. К группе риска относятся мамы старше 35 лет и папы старше 40 лет. С возрастом снижается иммунитет, возникают хронические заболевания, и иммунная система женщины попросту «не заметит» генетически повреждённого сперматозоида. Произойдёт зачатие, и, если у молодой женщины организм сам отторгнет неполноценный плод, у возрастной мамы беременность будет проходить более спокойно.
3. Вредные привычки мамы. Практически 90% патологических беременностей проходит при маловодии. У курящей женщины плод страдает от гипоксии, продукты распада альдегидов (спиртов) на начальных сроках беременности приводят к мутациям и отклонениям. У алкоголичек в 46% случаев дети рождаются с генетическими патологиями. Спирты также «ломают» генетические цепочки и у отцов, которые любят выпить.
4. Инфекции. Особенно опасны такие заболевания, как грипп, краснуха, ветрянка. Наиболее уязвимым плод является до 18-й недели, пока не сформируется околоплодный пузырь. В некоторых случаях женщине предлагают сделать аборт.
5. Приём медикаментов. Даже обычный ромашковый чай для беременной женщины является токсичным. Любой приём лекарств должен сопровождаться консультацией врача.
6. Эмоциональные потрясения. Они вызывают гибель нервных клеток, что неизменно сказывается на развитии плода.
7. Плохая экология и смена климата. Забеременев во время отдыха на Таиланде, есть вероятность вместе с беременностью привезти опасную инфекцию, которая в родных краях начнет медленно развиваться, сказываясь на здоровье малыша.